解读基因密码 守护人类健康

爱汝康TM乳腺癌18基因检测

乳腺癌——女性的“头号杀手”

乳腺癌是指来自乳腺内细胞的恶性肿瘤。根据病理类型可分为:非浸润性癌、微浸润癌和浸润性乳腺癌,其中,浸润性乳腺癌约占乳腺癌的85%。乳腺癌通常发生在乳腺上皮组织,其好发部位为乳房外上部位,早期乳腺癌可无任何自觉症状,病变晚期可出现乳腺肿块。传统的影像学和分子生物学标志物的检查主要是针对出现症状后的检查,一经发现通常已是中晚期。

乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。根据《2012中国肿瘤登记年报》显示,2009年全国乳腺癌发病率为42.55/10万,占全部女性恶性肿瘤发病的16.81%,每年新发病例约28万,死亡率位居第5位,达到10.24/10万。

产品介绍

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,死亡率居所有癌症的第六位,并有一定的遗传倾向。爱汝康采用二代测序技术,利用目标区域捕获测序方法对遗传性乳腺癌/ 卵巢癌相关的基因进行检测,并结合受检者个人信息,通过百迈客医学自主开发的基于中国人群大数据模型的分析软件,计算绝对风险,为受检者提供最优价值的肿瘤遗传风险评估。


检测内容

遗传性乳腺癌/卵巢癌相关基因18个

——ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53 共18个基因全外显子测序。


样本要求



适用人群

乳腺癌高危人群(如有家族史者),以及所有关心自身健康的女性。

年龄增加、遗传基因、生活方式等方面的不同,使得某些女性患乳腺癌的几率较一般女性为高,她们的特征是:

本身即患有乳癌或卵巢癌、有乳癌家族史 ( 第一代亲属 ( 母亲、姐妹等 ) 中,如果有乳腺癌发病,这个家族就属于高危人群 ) ;

未生育或35岁以后才生育、40岁以上未曾哺乳或生育;

初经在12岁以前、停经过晚(如:55岁以后才停经者);

家族中有男性乳腺癌患者;

过于肥胖;

经常摄取高脂肪或高动物性脂肪;

曾在乳部和盆腔做过手术;

过度暴露于放射线或致癌源(例如:经常施行 X 光透视或放射线治疗) ;

经由其他癌症转移至乳房(例如:患子宫内膜腺癌者);

工作和生活紧张,精神压力大;

不常运动;


检测周期

自收到样本后20个工作日出具检测报告。


产品优势


技术原理


服务流程


相关案例

2013年5月14日,好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表了《我的医疗选择》一文,文中说她的BRCA1基因突变检测呈阳性,医生告知她患上乳腺癌的概率大约是87%,患卵巢癌的概率是50%。她的母亲同癌症抗争了近10年,最后在56岁时因卵巢癌去世。在进行了基因方面的咨询后,37岁的朱莉决定采取预防措施,将患病风险降至最低。那一年,她切除了乳腺,将自己罹患乳腺癌的概率降低到5%以下。

2015年3月,39岁的朱莉再次通过《纽约时报》宣布,自己切除了卵巢和输卵管。她写道:“由于家族遗传,家中的三位女性(母亲、姨妈和外祖母)都因此去世。医生建议我,在家人发病的年龄至少10年前进行手术。母亲确诊卵巢癌时49岁,我今年39岁。”她希望:“女性可以从我的经验中获益。癌症在人们心目中仍然是一个恐怖的词。”她还表示:“就个人而言,我不觉得自己失去了任何女人味。我觉得精力充沛,我所做的坚强选择在哪一方面都没有减少我的女性特质。”


参考文献

[1] Rebbeck TR. et al. Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer.JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-1361.

[2] Jeffery P . et al. The Risk of Cancer Associated with Specific Mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews.N Engl J Med 1997; 336:1401-1408.

[3] Loman N. et al. Family history of breast and ovarian cancers and BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based series ofearly-onset breast cancer.J Natl Cancer Inst. 2001;93(16):1215-1223

常见问题

1、如何才能尽早发现疾病,实现乳腺癌的风险筛查?

基因检测技术的进步,使得针对家族性乳腺癌进行的基因突变筛查成为可能。通过对BRCA1、BRCA2基因的检测,能够及时发现病因,帮助寻找针对性的治疗及预防方案,降低发病率及死亡率同时帮助预后监测。

2、建议哪些人应最好进行BRCA1/2基因突变的检测?

根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》,推荐的适用人群有:(1)具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。(2)发病年龄小于45岁或有1个或大于一个具有血缘关系的近亲也为乳腺癌、卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌等相关疾病患者;有相关疾病的既往史者。(3)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。(4)男性乳腺癌患者。(5)具有相关疾病家族史者。以上遗传性高危人群建议进行BRCA1/2基因突变基因检测以提早预防、帮助治疗抑或辅助预后。

3、通过基因检测发现有遗传性乳腺癌/卵巢癌基因突变,应该怎么办?

目前通常会采取两种方式,可以接受预防性乳腺/卵巢切除手术,将罹患遗传性乳腺癌/卵巢癌的风险降至最低,也可以进行定期检测,早发现,早治疗。