解读基因密码 守护人类健康

百贝安TM单基因病检测

什么是单基因遗传病?如何检测?

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病,目前已知的很多疾病都属于单基因病,如:色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。

遗传病主要累及儿童、部分遗传病终生无法治愈,进行婚前、 孕前、产前的遗传病筛查有助于指导婚育;部分遗传病早治疗能够极大程度减轻病痛甚至治愈,新生儿遗传病的筛查有助于提早诊断遗传病、提早康复;部分遗传病受表现度等因素的影响诊断困难,遗传病患者基因检测有助于疾病诊断、对症下药 。国内单基因遗传病基因检测的手段主要有多重连接探针扩增技术和第一代测序技术,技术相对成熟,但二者均存在一次性检测数量少、漏检率高、依赖个人经验等不足。

产品介绍

检测内容

为了更加准确、全面的对单基因遗传病进行检测,北京百迈客医学检验所推出了全新的单基因遗传病检测套餐——百贝安,百贝安包含150余种常见单基因遗传病,涵盖300多个相关致病基因的全部外显子及剪切位点区域,涉及神经系统、视觉系统、呼吸系统、心血管系统、血液淋巴系统、内分泌及代谢系统 、免疫系统、消化及内分泌系统、泌尿生殖系统、耳鼻喉、皮肤、毛发及指甲、多系统疾病、遗传性肿瘤等多个系统的疾病 。
















样本要求


适用人群

以下人群,建议进行单基因遗传病检测:

有临床表型的疑似患者——临床上具有典型的体征和症状;

单基因遗传病高危人群——有家族史、近亲婚配、遗传病高发地区的居民;

关注自身和孩子健康的父母;


检测周期

自实验室收到样本后,20个工作日内出具纸质版检测报告。


产品优势

全面——目标基因全外显子编码区测序,覆盖度高达98%,能检测到稀有位点和新位点

经济——相对价格低,避免多次检测,节省检测费用

准确——上百个拷贝平行测序,测序准确度达99%

高效——2-3周检测约150种疾病

技术原理

北京百迈客依托最新的ion torrent高通量测序平台,以最快捷的检测技术进行测序,主要技术原理如下:

提取外周血或口腔上皮细胞中的基因组DNA,通过高效的多重PCR技术对目的基因的外显子及其剪切位点序列进行扩增,随后进行文库构建、测序、生物信息学分析,获取目标区域的基因变异信息,寻找可疑病变,为突变筛查和临床诊断提供参考依据。


服务流程


参考文献

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常见问题

1、家人都很健康,而且没有疾病家族史,是否意味着我们不需要做基因检测?

不是这样的,例如有些单基因常染色体隐性遗传疾病通过表型看不出来,但是这类人携带有隐性的致病基因并且没有发病,属于携带者,如果双方都是携带这种隐性 致病基因,那孩子患病的风险就大大提高了。所以,在调查家族遗传病患病史的基础上进行基因检测,对后代出生缺陷预防具有很积极的作用。