解读基因密码 守护人类健康

百贝康TM无创产前检测

产品介绍

利用第二代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而评估胎儿是否患唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)疾病的风险。

简单:仅需10mL静脉血

安全:无流产、感染风险

准确:DNA水平检测,准确率99%以上

快速:采血后7-15个工作日内出检测结果


检测内容


样本要求

外周血(采血管)

抽取静脉血 10ml 至 Streck 管中,轻柔翻转 10 次摇匀,常温保存。 注意:实际抽血体积要与采血管上标注体积一致,防止抽血量过高或过低导致血液和采血管中的添加剂比例失调,影响后续检测结果。


适用人群

高龄(年龄≥35岁)的孕妇;

35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇;

血清学筛查为高危的孕妇;

父母有接触过致癌物质者;

有染色体疾病患儿生育史的孕妇 ;

所有担心所怀胎儿有染色体疾病的孕妇 ;

因胎盘前置,羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇 ;

胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。


检测周期

采血后7-15个工作日内出检测结果


产品优势


技术原理

1997年,香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体片段,而正常女性体内是不含有Y染色体的,从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,其主要来源于胎盘滋养层细胞,开启了探索产前检测新技术的思路。

百迈客无创产前检测技术:抽取孕妇静脉血,利用第二代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生 物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而评估胎儿是否患唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)疾病的风险。



服务流程


参考文献

[1] Lo Y, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS: Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. The Lancet 1997, 350(9076):485-487.

[2] Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, Platt L, Mahoney M, Johnson A, Hogge WA: First-trimester screening for trisomies 21 and 18. New England Journal of Medicine 2003, 349(15):1405-1413.

[3] 边旭明: 实用产前诊断学: 人民军医出版社; 2008.

[4] Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP: Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstetrics & Gynecology 2008, 111(3):589-595.

[5] Jiang F, Ren J, Chen F, Zhou Y, Xie J, Dan S, Su Y, Xie J, Yin B, Su W: Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics 2012, 5(12):788-797.

[6] Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO: Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. American journal of obstetrics and gynecology 2011, 204(3):205. e201-205. e211.

[7] Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW: DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genetics in medicine 2011, 13(11):913-920.

[8] Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Chan K, Lun FM, Go AT, Lau ET, To WW: Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Bmj 2011, 342.

[9] Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP: Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstetrics & Gynecology 2012, 119(5):890-901.

[10] McCullough RM, Almasri EA, Guan X, Geis JA, Hicks SC, Mazloom AR, Deciu C, Oeth P, Bombard AT, Paxton B: Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing-Clinical Experience: 100,000 Clinical Samples. PloS one 2014, 9(10):e109173.

[11] TK L, F C, X P, RK P, F J, Y L, H J, X L, S C, X. Z: Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine: the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians 2012, 25(8):1370-1374.

[12] N G, C I, A S, C D, G P, KH N, I X, B. C: A robust second-generation genome-wide test for fetal aneuploidy based on shotgun sequencing cell-free DNA in maternal blood. Prenat Diagn 2013, 33(7):707–710.

[13] Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J: Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenatal diagnosis 2013, 33(7):700-706.

[14] Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L: Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenatal diagnosis 2013, 33(5):409-415.

[15] Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP: Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clinical chemistry 2011, 57(7):1042-1049.



常见问题

1.无创基因检测与传统唐氏筛查有区别吗?

有,无创基因检测通过对存在于母体外周血中的血浆游离DNA(包括来源于胎儿的遗传物质DNA)进行直接测序分析,具有很高的准确性,可以达到99%;传统唐氏筛查是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多所以计算出的风险值误差较大。

2. 无创基因检测可以代替羊水穿刺吗?

不能互相代替,是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血,对孕妇及胎儿均无伤害,孕12周即可进行检测,三周左右出检测结果,对于 21、18、13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上;羊水穿刺需要抽取羊水,最佳检测时间为孕16-21周,对孕妇有一定的创伤,存在流产风险,也存在细胞培养失败的可能,大概要1个月出结果,目前是检测染色体异常的金标准,是诊断方法。

3. 如果无创基因检测是低风险,还用做羊水穿刺吗?

不用,无创产前基因检测项目检测21、18、13号染色体三体的准确率是99%以上,如果希望了解其他染色体,可以依据自己的情况遵医嘱选择。

4. 无创基因检测低风险,是不是孩子就没任何问题了?

无创基因检测只是针对21、18、13号染色体异常的检测,一项检测不能解决所有的问题,孕期的各项检测都很重要,如果是发育异常引起的畸形等问题仍需要靠孕期B超监测。